产前基因检测能否带来完美婴儿？专家解读。

在现代医学科技中，无创产前DNA检测（NIPT）的出现，为产前诊断带来了新的希望与可能，然而，近期一系列与之相关的事件，却如重重阴霾，让人们对这项技术的应用产生了诸多质疑与深思。

2022年7月，吉林的董女士遭遇了一场晴天霹雳，在进行无创DNA产前检测时，结果显示为低风险，可孩子出
生后，却被无情地诊断为唐氏综合症。

原本满心欢喜期待新生命的降临，却换来如此沉重的打击。深入调查后发现，这场悲剧的背后，竟是产检医生私收费用却未将样本送检的恶劣行为。

无独有偶，2017年湖南长沙的一名产妇，在华大基因的无创产前DNA检测给出低风险结果后，诞下的男婴却被查出染色体异常。这起事件至今仍争议不断，基因检测结果与医院常规检测结果相悖，而家长因过于相信基因检测，忽略了医生的警告，未做进一步检查，最终导致了难以挽回的局面。

追溯无创产前DNA检测的起源，那是一段充满智慧与探索的历程。

技术突破：NIPT 技术的诞生与演进

1989年，年仅26岁的牛津大学医学生卢煜明，凭借着对医学的敏锐洞察力和勇于探索的精神，利用聚合酶链式反应技术，成功证明了在母亲的血液中能够检测到男性胎儿的细胞，这一发现犹如点亮了无创产前诊断领域的一盏明灯。

1997年，香港回归的那一年，卢煜明在香港⁤中文大学开启了新的​研究征程。一次偶然的机会，他在阅读⁣《自然医学》时，肿瘤DNA在癌症患者血浆中自由漂浮的信息，如同闪电般激发了他的灵感。

他大胆地联想到，胎儿在母亲体内的状态与肿瘤在病人体内有相似之处，那么孕妇血液中极有可能存在胎儿的DNA。随后，他凭借自创的方法，经过使蛋白灭活、高速离心沉淀变性蛋白、吸取上清做PCR检测Y染色体信号等一系列严谨的操作，成功从孕妇血浆中提取出胎儿DNA。

当第一次看到检测结果时，卢煜明惊喜万分，因为与以往需要大量血液才能检测到胎儿细胞信号不同，如今仅用十个微升的血浆就能实现。

同年8月，他的研究成果《孕妇血浆与血清中存在胎儿DNA》在《柳叶刀》上发表，这一具有里程碑意义的事件，标志着产前基因检测技术基础的正式确立，卢煜明也当之无愧地被誉为“NIPT之父”。

此后，2007年团队发表的破解唐氏综合征无创诊断文章，以及2008年第二代测序技术的应用，都极大地推动了NIPT技术的发展，使其检测准确度不断提高，临床应用范围也从最初对21三体的检测，逐步扩展到对18三体、13三体等多种染色体异常的检测。

现实困境：NIPT 技术的缺陷与乱象

尽管NI⁢PT技术在不断进步，且经过了大量的科学论证和临床实验，但它并非十全十美。

从技术本身来看，虽然对唐氏综合征的检测准确度超过99%，但哪怕是1%的漏检概率，对于那些不幸的家庭来说，都是无法承受的100%的灾难。而且，不同染色体异常检测的敏感性存在差异，如对18三体的检测敏感性为97%-99%，13三体为87%-99%。

基因检测公司在宣传过程中，也存在误导消费者的情况。

以湖南产妇案例为例，华大基因当时的检测服务排查目标有限，仅针对染色体21、18的三体情况，而产妇却误以为购买的是能筛查所有染色体问题的全‮面服务。如今，随着技术的发展，一些基因检测公司推出了plus版产品，检测范围有所扩大，但宣传仍需更加严谨、透明。

此外，相关利益方的不当行为也给这项技术的应用带来了诸多乱象。

‭国家虽已明确规定了NIPT技术的适用、不适用和慎用人群，但在实际操作中，仍有不少高风险人群未遵循规定进行更可靠的诊断，如羊水穿刺，导致无创漏检事件时有发生。

部分医生由于对相关知识掌握不系统、不全面，容易出现误判，更有甚者，为了谋取个人利益，过度推广该技术，甚至存在私吞检测费用、样本未送检等严重违规行为。

未来考量：NIPT 技术的价值与伦理挑战

当然，我们也不能忽视NIPT技术的进步意义。

在我国，新生儿出生缺陷发生率高达5.6%，这一数字令人揪心。随着生育率的持续走低，人们对胎儿健康的关注度日益提高，NIPT技术的不断发展，使其检出率和检测范围不断提升，价格也逐渐降低，部分地区已将其纳入医保，这无疑为保障胎儿健康提供了有力的支持。

然而，NIPT技术的应用也引发了一些远期的伦理担忧。

如某些公司推出的NIPT服务‎暗示可预测婴儿智商，并将此作为告知父母选择胎儿去留的依据，这一做法引发了广泛的争议。

人类智商的概念本身尚不明确，若仅凭此决定一个生命的去留，显然有悖伦理道德。如果NIPT技术无限制发展，未来可能会出现能够预测发色、脸型、寿命等各种特征的情况，如何用法律和伦理来规范其应用，成为了亟待解决的难题。

产前基因检测技术就像一把双刃剑，它既为预防出生缺陷、保障人类健康带来了新的曙光，又在应用过程中暴露出诸多问题。

我们需要在充分发挥其优势的同时，加强监管、规范引导，确保技术的发展符合伦理道德和法律规范，让科技真正成为人类福祉的推动者，而非引发争议和悲剧的源头。

文本内容源自@虎嗅APP的视频内容