发表时间: 2024-12-10 20:21
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医生,我16周了,可纠结,到底是选唐氏筛查还是无创?
医生,我唐氏筛查高风险,能做无创DNA吗?
医生,我37岁了,必须要做羊水穿刺吗?
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唐氏筛查:孕期检查的基石
唐氏筛查,又称产前筛查,是孕期最基础的筛查手段之一。它通过抽取孕妇静脉血,检测血清中孕期相关指标如β-HCG、PAPPA(AFP)的浓度,并结合孕妇年龄、体重及孕周等,计算胎儿患21-三体、18-三体及神经管畸形等先天缺陷的风险系数。
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筛查时间
15-20周6天;唐氏筛查结果分为低风险、临界风险和高风险。对于高风险及临界风险建议进一步的无创或者羊水产前诊断。
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无创DNA:高精度筛查的新选择
无创DNA(NIPT),又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测。它通过采集孕妇外周血,提取游离的胎儿DNA片段,采用高通量测序技术结合生物信息学分析,对胎儿常见的21三体、18三体和13三体综合征进行筛查。
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筛查时间
无创DNA检测适宜孕周为12-22周6天,因其无创、准确率高而深受孕妈妈欢迎。但需要注意的是,无创DNA只是高精度筛查手段,不能替代羊水穿刺等产前诊断技术。
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羊水穿刺:产前诊断的金标准
羊水穿刺,又称羊膜腔穿刺术,是指在超声实时监护下,从孕妇体内抽取少量羊水,对羊水进行细胞培养行染色体核型分析或提取DNA行分子诊断。是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。
(羊水穿刺虽是一种有创检查,但流产风险低,低于0.1%,且随着技术的不断进步,风险已大大降低)
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筛查时间
羊水穿刺最佳时间为孕18-24周,此时胎儿大小和羊水量比例适中。
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适用人群
• 唐氏筛查:适用于35岁以下且无高危因素的孕妈妈。
• 无创DNA检测技术:错过了唐筛的孕妇;唐筛显示为临界风险的孕妇;有产前诊断禁忌症的孕妇。
• 羊水穿刺:适用于预产期年龄≥35周岁的孕妇、产前筛查高风险人群、夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇、夫妻一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇、产前检查如彩超提示胎儿发育异常、羊水过多、羊水过少等。
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孕期检查是确保胎儿健康的重要手段,唐氏筛查、无创DNA及羊水穿刺各有优劣,适用于不同人群。孕妇应根据自身情况和医生建议,合理选择检查项目,迎接健康宝宝的到来。
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文章来源|李佳
(免责声明:本文仅做健康科普,不用于任何商业广告目的,且不提供诊疗建议,也不能代表医院的检查和治疗。如有相关疾病,请及时于正规医院就诊,谨遵医嘱。其中部分图片来自于网络,版权归原作者所有,如侵犯您的权益请及时告知我们,我们将尽快删除。)
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